Continua la mappatura del genoma umano, ma l’uomo è anche altro (1)



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Anche se il Dna è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono ‘farsi sentire’ in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell’eseguire una stessa sinfonia.
Il Dna di una cellula del cuore è diverso di quello di una cellula del cervello. Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli ultimi 15 anni, da quando è stato aperto per la prima volta il libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano.

Conoscere il modo in cui i geni possono modulare la loro attività è cruciale per risalire all’origine di numerose malattie. Finora, per esempio, sono state identificate le varianti genetiche associate a 58 tratti che regolano particolari regioni del genoma. I tratti relativi all’altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immunitarie entrano in gioco altre varianti associate con diabete di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla.Nel cuore, poi, sono attive le varianti associate all’ipertensione, mentre nel fegato quelle collegate al colesterolo.

La mappa dell’attività dei geni è stata pubblicata in 24 articoli sulle riviste del gruppo Nature. E questo risultato è accessibile sul web digitando “Roadmap dell’ Epigenetica”.


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